确定是否患有先天性心脏病可根据病史、症状、体征和一些特殊检查来综合判断。
(1)母亲的妊娠史:妊娠最初3个月有无病毒感染,放射线接触,服药史,糖尿病史,营养障碍,环境与遗传因素等。
(2)家族遗传:家族是否患心脏病的人。5%先心病患者发生于同一家族,其病种相同或近似,可能由于基因异常或染色体畸变所致。
心力衰竭症状:心率增快(可达180次/分),呼吸急促(50次/分-100次/分),烦躁不安,吃奶时因呼吸困难和哮喘样发作而停顿等。反覆发作或迁延不愈的上呼吸道感染,面色苍白、哭声低、呻吟、声音嘶哑等,也提示有先天性心脏病的可能。
(2)超声检查:对心脏各腔室和血管大小进行定量测定, 用以诊断心脏解剖上的异常及其严重程度,是目前最常用的先天性心脏病的诊断方法之一。
(4)心脏导管检查:是先天性心脏病进一步明确诊断和决定手术前的重要检查方法之一。通过导管检查,了解心腔及大血管不同部位的血氧含量和压力变化,明确有无分流及分流的部位。
(5)心血管造影:通过导管检查仍不能明确诊断而又需考虑手术治疗的患者,可作心血管造影。将含碘造影剂通过心导管在机械的高压下,迅速地注入心脏或大血管,同时进行连续快速摄片,或拍摄电影,观察造影剂所示心房、心室及大血管的形态、大小、位置以及有无异常通道或狭窄、闭锁不全等。
(6)色素稀释曲线测定:将各种染料(如伊文思蓝、美蓝等),通过心导管注入循环系统的不同部位,然后测定指示剂在动脉或静脉血中稀释过程形成的浓度曲线变化,根据此曲线的变化可判断分流的方向和位置,进一步计算出心排血量和肺血容量等。
根据以上的病史、体检及特殊检查得出的阳性体征,加以综合分析判断,以明确先天性心脏病的诊断。